疾病盛行率在中央主管機關訂定之公告標準以下或經藥物審議委員會認定的疾病，稱為罕見疾病。

政府為防治罕見疾病之發生、及早診斷罕見疾病、加強照顧罕見疾病病患、協助病患取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品、獎勵與保障該藥物及食品之供應和製造與研究發展，特制定「罕見疾病防治及藥物法」，以使許多患者免除死亡或殘障的惡夢，並減少或免除國家長期照護的資源及人力支出。

(資料來源：衛生福利部)